Savez-vous quelles sont les possibilités que votre enfant naisse avec une « maladie rare » ?

Dexeus Mujer propose un test génétique pour prévenir les maladies héréditaires les plus courantes

01/06/18

Dexeus Mujer propose un test génétique pour prévenir les maladies héréditaires les plus courantes

Bien que nous ayons tous entendu parler des maladies dites « rares », la plupart d'entre nous vivons un peu comme si elles n'existaient pas, à moins que nous ne connaissions un cas proche. Cependant, le fait qu'elles soient peu fréquentes ne signifie pas qu'elles ne touchent pas beaucoup de gens ou qu'elles soient peu nombreuses. De nos jours, plus de 6 000 maladies rares ont été recensées et, rien qu'en Europe, 30 millions de citoyens vivent avec elles. En outre, nous y sommes tous prédisposés, car elles sont généralement dues à des anomalies génétiques ou des mutations non héréditaires, dont la cause n'est pas toujours connue.

Un tiers d'entre elles sont héréditaires et la technologie génomique/génétique nous permet maintenant de les déceler et de réduire le risque que nos enfants en souffrent. À cet effet, il existe des tests spécifiques qui permettent de déterminer si une personne est porteuse d'une anomalie et peut la transmettre à ses enfants, comme le qCarrier appliqué chez Dexeus Mujer. Par une simple analyse de sang, ce test décèle la présence de gènes responsables de plus de 300 maladies, telles que la fibrose kystique, l'amyotrophie spinale ou le syndrome de l'X fragile. Dans notre centre, il est appliqué aussi bien aux patients d'assistance médicale à la procréation qu'aux donneurs afin de faciliter la « compatibilité génétique » entre les deux.

En général, toute personne ou couple qui le souhaite peut passer ce test afin de connaître les risques pour leur descendance, puisque l'on sait aujourd'hui que nous sommes tous porteurs d'anomalies génétiques qui pourraient provoquer des maladies rares. Le fait que nous ne sommes pas malades tient au fait que ce type d'anomalie génétique ne provoque pas la maladie, à moins que les deux membres du couple soient porteurs et transmettent deux copies du même gène altéré à leurs enfants. Pour éviter que cela ne se produise, une option consiste à recourir aux techniques d'assistance médicale à la procréation et à appliquer le diagnostic préimplantatoire (DPI) pour sélectionner et transférer dans l'utérus maternel uniquement des embryons indemnes de la maladie. Si vous souhaitez obtenir de plus amples renseignements à ce sujet, veuillez contacter notre Unité de génétique médicale.

 

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