Liste des maladies monogéniques pouvant être dépistées par DPI

Liste des maladies monogéniques analysées par DPI selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE Consortium).

  • Achondroplasie
  • Acidurie glutarique de type 1
  • Adrénoleucodystrophie
  • Alpha-thalassémie
  • Amyotrophie spinale
  • Amyotrophie spinale et bulbaire
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie falciforme
  • Ataxie spinocérébelleuse de type 1, 2 et 3
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Chorée de Huntington
  • Défaut congénital de glycosylation de type Ia
  • Déficit en alpha-1-antitrypsine
  • Dysautonomie familiale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
  • Dystonie 1, Torsion
  • Dystrophie facio-scapulo-humérale
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie myotonique
  • Exostose multiple
  • Fibrose kystique
  • Hémophilie A et B
  • Hypoglycémie hyperinsulinémique
  • Incontinentia pigmenti
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Lymphohistiocytose hémophagocytaire
  • Maladie de Menkes
  • Maladie de Pompe
  • Mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)
  • Néoplasie endocrine multiple (NEM2)
  • Neurofibromatose de type I et II
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paraplégie spastique 4
  • Polykystose rénale autosomique dominante
  • Polykystose rénale autosomique récessive
  • Polyneuropathie amyloïdotique familiale
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose tubéreuse
  • Surdité de perception non syndromique
  • Syndrome d’Alport
  • Syndrome de Crouzon
  • Syndrome de Holt-Oram
  • Syndrome de Lynch
  • Syndrome de Marfan
  • Syndrome de Norrie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Von Hippel-Lindau
  • Tay-Sachs
  • Treacher Collins
  • X fragile
  • Βêta-thalassémie

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