Indications

Cette technique est utile chez les couples qui possèdent un risque élevé de transmettre à leur descendance une maladie génétique donnée ou une anomalie chromosomique. Elle est également indiquée chez certains couples engagés dans un programme de FIV.

Couples à risque génétique élevé

Maladies monogéniques

Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par la mutation d’un gène donné (fibrose kystique, thalassémies, X fragile, etc.). Pour éviter la transmission de cette maladie à la descendance grâce au DPI, il est indispensable de connaître la mutation responsable de l’anomalie.

Si, au sein d’une famille, il existe une maladie liée au chromosome X dont le gène altéré est inconnu, il est possible de pratiquer le DPI par la sélection du sexe. La sélection du sexe pour des raisons sociales est interdite en Espagne.

Consulter l’annexe avec la liste des maladies monogéniques analysées par DPI selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE Consortium).

Anomalies chromosomiques, numériques ou structurales

La présence d’une réorganisation chromosomique (translocations robertsoniennes, translocations réciproques et inversions) chez un membre du couple peut être associée à des difficultés de conception, des fausses couches ou des malformations congénitales. L’application du DPI chez ces couples s’avère d’une grande utilité.

Il est également indiqué dans les cas où il existe une anomalie chromosomique numérique pure ou en mosaïque.

Que ce soit dans le cas des maladies monogéniques ou des réorganisations chromosomiques, il faut réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI en vue de confirmer si le diagnostic est faisable et d’ajuster la technique à chaque cas en particulier. 

Couples engagés dans des programmes de FIV

Dans ce cas, le diagnostic génétique préimplantatoire permet le dépistage des chromosomes les plus fréquemment impliqués dans des anomalies survenant aux stades prénataux et des pertes de premier trimestre. Ceci dans le but d’abaisser les taux d’enfants nés vivants au foyer en augmentant les taux d’implantation et en diminuant aussi bien les taux de fausses couches que les conceptions affectées de chromosomopathies.

Le DPI peut être indiqué dans plusieurs situations. Par exemple:

  • Âge maternel avancé (> 37 ans)
  • Méiose masculine altérée
  • Couples subissant des fausses couches à répétition
  • Couples confrontés à des échecs répétés d’implantation

Autres indications

Prédisposition à certaines maladies

Il est bien connu que des mutations de certains gènes prédisposent à l’apparition de maladies pouvant se manifester à différentes étapes de la vie ; c’est le cas, entre autres, de la neurofibromatose, de la polypose adénomateuse familiale ou du cancer du sein d’origine génétique (BRCA1, BRCA2).

Lorsqu’un composant héréditaire de la maladie est confirmé, la possibilité de pratiquer un DPI permettra d’éviter l’apparition éventuelle de la maladie chez la descendance.

Dans certains de ces cas, la pratique du DPI sera soumise à l’agrément de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur l’assistance médicale à la procréation chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales particulières.

DPI-HLA

La loi espagnole actuelle sur les techniques d’assistance médicale à la procréation (Loi 14/2006) prévoit la possibilité d’effectuer un cycle de DPI pour la détermination des antigènes d’histocompatibilité à des fins thérapeutiques pour des tiers. Il est appliqué lorsqu’un parent au premier degré, généralement un fils, souffre d’une maladie hématopoïétique grave qui requiert une greffe de cellules de cordon ou de moelle osseuse histocompatibles.

La pratique d’un DPI-HLA est soumise à l’agrément de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur l’assistance médicale à la procréation chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales de chaque cas.

C’est aux États-Unis, en l’an 2000, qu’est né le premier enfant après l’application d’un DPI-HLA et qui a permis de donner de façon satisfaisante des cellules de cordon ombilical à sa sœur atteinte d’anémie de Fanconi.

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