Technique

1 - Fécondation in vitro

Pour la réalisation de cet acte, il est nécessaire d’obtenir des embryons du couple en utilisant la technique de fécondation in vitro (FIV), même s’il n’existe pas de problèmes de stérilité.

2 - Biopsie embryonnaire

La biopsie embryonnaire est pratiquée le troisième jour après l’insémination, au moment où l’embryon est au stade 6 à 10 cellules. Elle consiste à prélever une ou deux cellules de l’embryon sans pour autant compromettre son développement normal. Une dissection de la membrane extérieure de l’embryon (zone pellucide), à travers laquelle la biopsie sera réalisée, est pratiquée à l’aide d’un laser accouplé au microscope. La biopsie effectuée, l’embryon restera dans un milieu de culture jusqu’au moment du transfert (jour +5).

 

3 - Analyse génétique diagnostic

La biopsie obtenue est traitée pour analyse grâce à la technique d’hybridation fluorescente in situ (FISH) ou d’amplification en chaîne par polymérase (PCR) selon la pathologie à analyser.

FISH

L’analyse cytogénétique des noyaux en interphase permet de dépister des anomalies chromosomiques tant numériques que structurales. La technique de FISH consiste à appliquer des sondes de DNA spécifiques pour les chromosomes à analyser et permet d’énumérer les chromosomes analysés en dépistant de possibles aneuploïdies (absence ou excès d’un chromosome).

Dans les cas de réorganisations chromosomiques, les chromosomes analysés sont uniquement ceux impliqués dans la réorganisation. Lors du dépistage des aneuploïdies effectué chez des patientes de FIV, les chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X et Y sont analysés, lesquels permettent d’écarter un pourcentage élevé d’anomalies.

FISH of interphase nuclei for chromosome 13, 16, 18, 21, 22 and 15 and sex chromosomes FISH of interphase nuclei for chromosome 13, 16, 18, 21 and 22
FISH sur des noyaux en interphase pour les chromosomes 13, 16, 18, 21 et 22 (image droite) et 15 et chromosomes sexuels (image gauche)

PCR

Pour le diagnostic des maladies monogéniques, on utilise la technique de PCR. Ce procédé permet de déceler la présence du gène altéré à partir de l’amplification de séquences spécifiques d’ADN.

L’efficacité diagnostique obtenue grâce à la technique de DPI est de l’ordre de 95 %.

4 - Transfert embryonnaire

Le résultat de l’analyse génétique et les caractéristiques de viabilité embryonnaire permettent de déterminer quels embryons vont être transférés. Les préembryons viables surnuméraires, s’il en existe, qui ne sont pas transférés au cours de ce cycle, seront cryopréservés pour des cycles ultérieurs.

Après un cycle de DPI, il est conseillé de réaliser un diagnostic prénatal pendant les premières semaines de gestation.

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