Le séquençage massif (NGS) ouvre de nouvelles possibilités pour les embryons en mosaïque

Le séquençage massif (NGS) ouvre de nouvelles possibilités pour les embryons en mosaïque

Le développement de technologies très sensibles pour l’analyse de l’ADN embryonnaire, telles que les techniques de séquençage massif de nouvelle génération (Next Generation Sequencing, NGS), a permis d’obtenir une plus grande précision de diagnostic qui s’est traduite par une meilleure sélection embryonnaire et une augmentation du nombre d’embryons diagnostiqués comme étant en mosaïque. Les « embryons en mosaïque » sont des embryons dans lesquels coexistent des cellules génétiquement normales et anormales.

Jusqu’à récemment, les techniques de diagnostic utilisées étaient moins sensibles que les techniques actuelles, ce qui fait que peu d’embryons en mosaïque étaient détectés. Lorsqu’on utilisait des techniques pré-NGS pour détecter qu’un embryon était en mosaïque, il fallait qu'une forte proportion des cellules analysées soient anormales, et ces embryons n’étaient pas considérés comme aptes à la reproduction. Cependant, les nouvelles technologies NGS, du fait qu’elles sont plus sensibles, ont l’avantage de permettre d’augmenter le nombre d’embryons présentant ce type d’altérations et de mieux sélectionner l’embryon à transférer. En 2015, un groupe de chercheurs a démontré que le transfert de certains embryons en mosaïque pouvait conduire à une grossesse et à la naissance d’un bébé en bonne santé (Greco et al., 2015). Cela a entraîné un changement de paradigme en considérant les embryons en mosaïque comme aptes à la reproduction si ces embryons représentaient la seule option disponible pour les patients.

Compte tenu de cette nouvelle réalité, un groupe de chercheurs de différents centres, parmi lesquels la Dre Mònica Parriego — experte en diagnostic préimplantatoire (DPI) de Dexeus Mujer —, a réalisé une étude pour observer et comparer, dans la pratique clinique, la capacité à obtenir une grossesse de trois types d’embryons différents : des embryons euploïdes transférés après avoir effectué une analyse et une sélection préalables par DPI ; des embryons euploïdes analysés à l’aide des nouvelles technologies NGS et des embryons en mosaïque analysés également par la technologie NGS.

Les résultats démontrent que les embryons transférés classés comme euploïdes par NGS présentaient un taux de grossesse plus élevé que ceux sélectionnés par les techniques de DPI moins avancées : 77 % contre 63 %. Cependant, le taux de grossesse des embryons en mosaïque analysés à l’aide de la technologie NGS n’est pas du tout négligeable puisqu’il a atteint 37 %.

Les recommandations finales des auteurs pour la gestion en clinique des embryons en mosaïque, sur la base des données actuellement disponibles, sont de les classer en groupes à risque plus ou moins élevé (ceux qui présentent des anomalies chromosomiques de plus de 40 % sont considérés comme étant à plus haut risque) et, dans le cas où seuls des embryons en mosaïque sont disponibles, d’informer le patient des risques possibles de fausses couches et d'anomalies chromosomiques. Ces lignes directrices doivent également être adaptées au profil de la patiente et à ses possibilités de réaliser de nouveaux cycles au cours desquels des embryons présentant de meilleures possibilités d’aboutir à une grossesse et à la naissance d’un bébé en bonne santé peuvent être obtenus.

Clinical outcomes after the transfer of blastocysts characterized as mosaic by high resolution Next Generation Sequencing- further insights.

Munné S, Spinella F, Grifo J, Zhang J, Beltran MP, Fragouli E, Fiorentino F.

Eur J Hum Genet. 2020 Feb;63(2):103741. doi: 10.1016,j.ejmg.2019.103741

Demandez des informations

(+34) 93 227 48 96

Ou remplissez ce formulaire et nous vous contacterons le plus tôt possible

Je souhaite être informé des nouveautés concernant Dexeus Mujer et recevoir la newsletter :
Pour plus d'informations, contactez notre Service d'accueil de la patiente étrangère.