Votre maternité, avec la tranquillité de savoir qu’elle se passe bien

Vous voulez être mère mais vous craignez que votre bébé puisse être atteint d’une maladie génétique ? Grâce au diagnostic préimplantatoire (DPI), vous pouvez désormais réaliser votre rêve avec la garantie que vous offre un centre comme le nôtre, disposant de son propre laboratoire et des derniers progrès techniques.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Qu’est-ce que c’est

C’est une technique qui permet d’étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant leur transfert dans l’utérus afin d’éviter que votre futur enfant ne naisse avec des maladies transmises génétiquement.

Cette technique est utile chez les couples présentant un risque génétique élevé et pour améliorer l’efficacité d’un processus de fécondation in vitro.

La première grossesse obtenue après un DPI, en Espagne, s’est déroulée dans notre centre, en 1994, avec la collaboration de l’Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), afin d’éviter la conception d’un enfant atteint d’hémophilie chez un couple dont la mère était porteuse de la maladie. Depuis lors jusqu’à nos jours, nombreux sont les couples qui ont bénéficié de cette technique.

En juillet 2006, notre département d’obstétrique-gynécologie, en collaboration avec la division biomédicale de la société Sistemas Genómicos, a réussi à obtenir la première gestation au monde sans maladie des exostoses multiples, grâce à la technique de diagnostic génétique préimplantatoire.

Étape par étape

Quelle que soit l’anomalie génétique dont votre partenaire ou vous-même souffrez, chez Dexeus Mujer le processus comprend les phases suivantes :

Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Processus
Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Processus
Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Fécondation in vitro

Pour la réalisation de cet acte, il est nécessaire d’obtenir des embryons du couple en utilisant la technique de Fécondation in vitro (FIV), même s’il n’existe pas de problèmes de stérilité.

Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Biopsie embryonnaire

La biopsie ne compromet pas le développement de l'embryon.

Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Cryoconservation des embryons

La cryoconservation est effectuée par vitrification.

Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Analyse génétique diagnostique

La technique que nous utiliserons dépend de la pathologie analysée (NGS ou PCR).

Diagnostic préimplantatoire (DPI) - Transfert embryonnaire

Il est recommandé de procéder au transfert d’un seul embryon, car les probabilités d’obtenir une grossesse à l’aide de cette technique sont plus grandes qu’après une Fécondation in vitro classique.


Technique

1. Fécondation in vitro

Pour la réalisation de cet acte, il est nécessaire d’obtenir des embryons du couple en utilisant la technique de fécondation in vitro (FIV), même s’il n’existe pas de problèmes de stérilité.

2. Biopsie embryonnaire

La biopsie embryonnaire est le processus par lequel on obtient les cellules embryonnaires à analyser. Cette procédure ne compromet pas la viabilité ultérieure de l’embryon, à condition qu’elle soit effectuée par des embryologistes chevronnés. Dexeus Mujer compte sur des embryologistes confirmés et certifiés possédant des compétences et une expérience étendues en matière de micromanipulation.

Plusieurs publications scientifiques ont montré que la biopsie embryonnaire au stade blastocyste donne de meilleurs résultats que lorsqu’elle est effectuée sur des embryons précoces. Notre groupe effectue toujours la biopsie à ce stade du développement embryonnaire.

Pour être en mesure d’effectuer la biopsie embryonnaire, il faudra procéder à une dissection de la zone pellucide de l’embryon (couverture embryonnaire) le troisième jour de développement. Cette ouverture est réalisée à l’aide d’un laser couplé au microscope.

Entre le cinquième et le septième jour après l’insémination, certains embryons sont capables de former un blastocyste. Les embryons qui atteignent le stade de blastocyste sont biopsiés. Au cours du processus, entre trois et huit cellules embryonnaires sont prélevées, puis testées.

Une fois la biopsie embryonnaire terminée, le blastocyste est immédiatement cryoconservé selon la technique de vitrification et reste congelé jusqu’à son utilisation.

Notre centre a décrit pour la première fois dans le monde une grossesse après le transfert d’un embryon biopsié issu du programme de diagnostic préimplantatoire qui avait été cryoconservé à l’aide de la technique de vitrification.

DPI - Biopsie d'embryon réalisée au stade blastocyste
Biopsie d'embryon réalisée au stade blastocyste.

3. Cryoconservation d’embryons biopsiés

Les blastocystes viables surnuméraires qui ont été diagnostiqués comme étant normaux sont cryoconservés en vue de futurs transferts selon la technique de vitrification.

4. Analyse génétique diagnostic

La biopsie obtenue est traitée pour analyse grâce à la technique NGS (Next Generation Sequencing) ou d’amplification en chaîne par polymérase (PCR) selon la pathologie à analyser.

NGS

Dans les cas où il est nécessaire d’analyser la garniture chromosomique des embryons, soit en raison d’un risque accru d’aneuploïdies, soit en raison de réarrangements chromosomiques, on utilise la technique NGS. Cette technique est celle qui offre aujourd’hui une plus grande sensibilité diagnostique.

DPI- Résultat de l’analyse chromosomique d’un embryon euploïde testé par NGS
Résultat de l’analyse chromosomique d’un embryon euploïde testé par NGS.

PCR

Pour le diagnostic des maladies monogéniques, on utilise la technique de PCR. Ce procédé permet de déceler la présence du gène altéré à partir de l’amplification de séquences spécifiques d’ADN.

L’efficacité diagnostique obtenue grâce à la technique de DPI est de l’ordre de 95 %.

5. Transfert embryonnaire

Le résultat de l’analyse génétique permet de programmer le cryotransfert des embryons diagnostiqués comme étant euploïdes ou non affectés. Il est recommandé de procéder au transfert d’un seul embryon, car les probabilités d’obtenir une grossesse à l’aide de cette technique sont plus grandes qu’après une fécondation in vitro classique. S’il existe des préembryons transférables surnuméraires, ils resteront cryoconservés pour les cycles ultérieurs.


Pour qui

Le diagnostic préimplantatoire est recommandé si votre partenaire ou vous-même :

  • risquez de transmettre une maladie génétique à votre descendance ;
  • avez des anomalies chromosomiques ;
  • avez fait des fausses couches à répétition ou subi des échecs d’implantation répétés ;
  • avez effectué des cycles de FIV sans succès ;
  • avez une prédisposition au cancer d’origine génétique ;
  • avez un enfant qui souffre d’une maladie grave exigeant une greffe, et nécessitez une gestation et une naissance postérieure d’un enfant compatible avec lui.

Couples à risque génétique élevé

Maladies monogéniques

Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par la mutation d’un gène donné (fibrose kystique, thalassémies, X fragile, etc.). Pour éviter la transmission de cette maladie à la descendance grâce au DPI, il est indispensable de connaître la mutation responsable de l’anomalie.

Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves. Consultez la liste des maladies monogéniques analysées par DPI selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE Consortium).

Si, après un test génétique préconceptionnel, un risque accru a été détecté pour la progéniture, il est possible d’analyser les embryons afin d’éviter que de futurs enfants soient touchés par la maladie en question.

Dans les cas de DPI de maladies monogéniques, il convient de réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI afin de confirmer s’il est possible de poser le diagnostic et d’adapter la technique à chaque cas en particulier.

Anomalies chromosomiques, numériques ou structurales

La présence d’une réorganisation chromosomique (translocations robertsoniennes, translocations réciproques et inversions) chez un membre du couple peut être associée à des difficultés de conception, des fausses couches ou des malformations congénitales. L’application du DPI chez ces couples s’avère d’une grande utilité.

Dans le cas des réorganisations chromosomiques, il faut réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI en vue de confirmer si le diagnostic est faisable et d’ajuster la technique à chaque cas en particulier.

Il est également indiqué dans les cas où il existe une anomalie chromosomique numérique pure ou en mosaïque.

Couples engagés dans des programmes de FIV

La présence d’anomalies chromosomiques dans les embryons transférés constitue la principale cause d’absence de gestation après un cycle de fécondation in vitro. De même, la plupart des fausses couches du premier trimestre sont provoquées par l’implantation d’un embryon présentant une anomalie chromosomique.

Le diagnostic préimplantatoire permet de compléter un processus de fécondation in vitro, en repérant les embryons qui présentent des modifications du nombre de chromosomes et en les excluant du transfert. Seuls les embryons euploïdes ou ayant une garniture chromosomique normale son transférés. Grâce à cette sélection, il est possible de réduire le temps nécessaire à l’obtention d’une gestation ainsi que les probabilités de fausse couche et de conception affectée de maladies chromosomiques.

Certains facteurs peuvent prédisposer à une production accrue d’embryons présentant des modifications du nombre de chromosomes. Dans ces cas, la réalisation d’un DPI est particulièrement bénéfique :

  • Âge maternel avancé (> 37 ans) ;
  • Méiose masculine altérée ;
  • Couples subissant des fausses couches à répétition ;
  • Couples confrontés à des échecs répétés d’implantation.

Autres indications

Prédisposition à certaines maladies

Il est bien connu que des mutations de certains gènes prédisposent à l’apparition de maladies pouvant se manifester à différentes étapes de la vie ; c’est le cas, entre autres, de la neurofibromatose, de la polypose adénomateuse familiale ou du cancer du sein d’origine génétique (BRCA1, BRCA2).

Lorsqu’un composant héréditaire de la maladie est confirmé, la possibilité de pratiquer un DPI permettra d’éviter l’apparition éventuelle de la maladie chez la descendance.

Dans certains de ces cas, la pratique du DPI sera soumise à l’agrément de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur l’assistance médicale à la procréation chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales particulières.

DPI-HLA

La loi espagnole actuelle sur les techniques d’assistance médicale à la procréation (Loi 14/2006) prévoit la possibilité d’effectuer un cycle de DPI pour la détermination des antigènes d’histocompatibilité à des fins thérapeutiques pour des tiers. Il est appliqué lorsqu’un parent au premier degré, généralement un fils, souffre d’une maladie hématopoïétique grave qui requiert une greffe de cellules de cordon ou de moelle osseuse histocompatibles.

La pratique d’un DPI-HLA est soumise à l’agrément de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur l’assistance médicale à la procréation chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales de chaque cas.

 

C’est aux États-Unis, en l’an 2000, qu’est né le premier enfant après l’application d’un DPI-HLA et qui a permis de donner de façon satisfaisante des cellules de cordon ombilical à sa sœur atteinte d’anémie de Fanconi.


Liste des maladies monogéniques

Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves.

Liste des maladies monogéniques pouvant être dépistées par DPI :

  • Achondroplasie
  • Acidurie glutarique de type 1
  • Adrénoleucodystrophie
  • Alpha-thalassémie
  • Amyotrophie spinale
  • Amyotrophie spinale et bulbaire
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie falciforme
  • Ataxie spinocérébelleuse de type 1, 2 et 3
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Chorée de Huntington
  • Défaut congénital de glycosylation de type Ia
  • Déficit en alpha-1-antitrypsine
  • Dysautonomie familiale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
  • Dystonie 1, Torsion
  • Dystrophie facio-scapulo-humérale
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie myotonique
  • Exostose multiple
  • Fibrose kystique
  • Hémophilie A et B
  • Hypoglycémie hyperinsulinémique
  • Incontinentia pigmenti
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Lymphohistiocytose hémophagocytaire
  • Maladie de Menkes
  • Maladie de Pompe
  • Mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)
  • Néoplasie endocrine multiple (NEM2)
  • Neurofibromatose de type I et II
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paraplégie spastique 4
  • Polykystose rénale autosomique dominante
  • Polykystose rénale autosomique récessive
  • Polyneuropathie amyloïdotique familiale
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose tubéreuse
  • Surdité de perception non syndromique
  • Syndrome d’Alport
  • Syndrome de Crouzon
  • Syndrome de Holt-Oram
  • Syndrome de Lynch
  • Syndrome de Marfan
  • Syndrome de Norrie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Von Hippel-Lindau
  • Tay-Sachs
  • Treacher Collins
  • X fragile
  • Βêta-thalassémie

Il n’est pas requis l’accord explicite des autorités de la santé afin d’effectuer un cycle DPI pour ces maladies.


Pourquoi nous choisir

DPI - Nous sommes les pionniers en matière de médecine de la reproduction

Nous sommes les pionniers en matière de médecine de la reproduction. Plus de 80 ans d’expérience attestent notre savoir-faire et nous comptons sur une équipe de professionnels très qualifiée et spécialisée. C’est dans notre centre qu’est né le premier bébé éprouvette espagnol (1984) et que le premier traitement de don d’ovules a été réalisé en Espagne, qui a abouti à la naissance de jumeaux (1988). En 1994, en collaboration avec l’UAB (Université autonome de Barcelone), nous avons obtenu la première grossesse de DPI en Espagne qui a abouti à la naissance de deux petites filles saines d’une mère porteuse de l’hémophilie.

DPI - Nous disposons de notre propre laboratoire de diagnostic préimplantatoire

Nous disposons de notre propre laboratoire de diagnostic préimplantatoire, doté d’une technologie de pointe et d’une équipe hautement qualifiée pour cette technique de grande précision.

DPI - Vaste expérience, qualité et technologie de pointe

Vaste expérience, qualité et technologie de pointe. Nous disposons de l’un des plus importants laboratoires de fécondation in vitro d’Europe, où nous réalisons plus de 3 000 cycles (traitements d’assistance médicale à la procréation) par an. Nous mettons à votre portée les derniers progrès en matière d’assistance médicale à la procréation, à savoir: la micro-injection (ICSI) et le suivi du développement embryonnaire en temps réel (surveillance dynamique).

DPI - Taux de réussite élevés

Taux de réussite élevés. 25 % de nos patientes sont passées par des traitements qui ont échoué dans d’autres centres. Malgré cela, nos taux de réussite, lors d’une première tentative, sont d’environ 45 à 55 % et atteignent, pour le global cumulé des tentatives, environ 80 %.

DPI - Prise en charge personnalisée

Prise en charge personnalisée. Nous vous accompagnerons tout au long du processus, et vous proposerons des traitements personnalisés et adaptés à vos besoins. Vous aurez aussi la possibilité de contacter directement et à tout moment notre équipe médicale.


Témoignage

Silvia, 37 ans. Barcelone

« Je suis porteuse d’une maladie héréditaire, tout comme mon frère et mon père. Lorsque mon mari et moi avons envisagé d'avoir des enfants, il était clair pour moi que je ne voulais pas qu’ils souffrent eux aussi de la maladie familiale et qu'ils aient les problèmes que nous avons. C’est pour cette raison que nous nous sommes rendus à Dexeus Mujer où l’on nous a expliqué que nous avions la possibilité de sélectionner des embryons sains. Après avoir subi un traitement de FIV, nous avons obtenu cinq embryons, dont deux étaient sains. Notre première fille vient de naître pour notre plus grand bonheur ! »



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