Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Qu’est-ce que le Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de PMA qui permet d’étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant leur transfert dans l’utérus afin d’éviter que votre futur enfant ne naisse avec des maladies transmises génétiquement.

Cette technique est utile chez les couples présentant un risque génétique élevé et pour améliorer l’efficacité d’un processus de fécondation in vitro.

La première grossesse obtenue après un DPI, en Espagne, s’est déroulée dans notre centre, en 1994, avec la collaboration de l’Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), afin d’éviter la conception d’un enfant atteint d’hémophilie chez un couple dont la mère était porteuse de la maladie. Depuis lors jusqu’à nos jours, nombreux sont les couples qui ont bénéficié de cette technique.

En juillet 2006, notre département d’obstétrique-gynécologie, en collaboration avec la division biomédicale de la société Sistemas Genómicos, a réussi à obtenir la première grossesse au monde sans maladie des exostoses multiples, grâce à la technique de diagnostic génétique préimplantatoire.

DPI étape par étape

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Fécondation in vitro

Pour la réalisation d´un DPI, il est nécessaire d’obtenir des embryons du couple en utilisant la technique de Fécondation in vitro (FIV), même s’il n’existe pas de problèmes de stérilité.

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Biopsie et congélation embryonnaire

La biopsie est réalisée lorsque l’embryon atteint le stade de blastocyste (5e, 6e ou 7e jour). 3 à 8 cellules sont extraites de l’embryon, sans risque pour sa viabilité. Après la biopsie, le blastocyste est congelé (vitrifié) dans l’attente des résultats de l’analyse. 

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Cryoconservation 

La cryoconservation est effectuée par vitrification.

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Analyse génétique et diagnostic

La technique que nous utiliserons dépend de la pathologie analysée (NGS ou PCR).

 

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Transfert embryonnaire

Il est recommandé de procéder au transfert d’un seul embryon, car les probabilités d’obtenir une grossesse à l’aide de cette technique sont plus élevées qu’après une Fécondation in vitro classique.

Pour qui

Le diagnostic préimplantatoire est recommandé si votre partenaire ou vous-même :

• risquez de transmettre une maladie génétique à votre descendance ;
• avez des anomalies chromosomiques ;
• avez fait des fausses couches à répétition ou eu plusieurs échecs d’ implantation ;
• avez effectué des cycles de FIV sans succès ;
• avez une prédisposition génétique au cancer ;
• avez un enfant qui souffre d’une maladie grave exigeant une greffe, et nécessitez une grossesse et une naissance postérieure d’ un enfant compatible avec lui.

Couples ayant un risque génétique élevé

Maladies monogéniques

Les maladies monogéniques sont celles qui sont causées par la mutation d’un gène donné (mucoviscidose, thalassémies, X fragile, etc.). Pour éviter la transmission de cette maladie à la descendance grâce au DPI, il est indispensable de connaître la mutation responsable de l’anomalie.

Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves. Consultez la liste des maladies monogéniques analysées par DPI selon la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE Consortium).

Si, après un test génétique préconceptionnel, un risque accru a été détecté pour la progéniture, il est possible d’ analyser les embryons afin d’éviter que de futurs enfants aient la maladie en question.

Dans les cas de DPI de maladies monogéniques, il convient de réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI afin de confirmer s’il est possible d´établir le diagnostic et d’adapter la technique à chaque cas en particulier.

Anomalies chromosomiques, numériques ou structurales

La présence d’une réorganisation chromosomique (translocations robertsoniennes, translocations réciproques et inversions) chez un membre du couple peut être associée à des difficultés de conception, des fausses couches ou des malformations congénitales. L’utilisation du DPI chez ces couples s’ avère d’une grande utilité.

Dans le cas des réorganisations chromosomiques, il faut réaliser une étude d’information avant le cycle de DPI en vue de confirmer si le diagnostic peut être fait et d’ajuster la technique à chaque cas en particulier.

Couples engagés dans des programmes de FIV

La présence d’ anomalies chromosomiques dans les embryons transférés constitue la principale cause d’ absence de grossesse après un cycle de fécondation in vitro. De même, la plupart des fausses couches pendant le premier trimestre sont dues à l ’implantation d’un embryon présentant une anomalie chromosomique.

Le diagnostic préimplantatoire permet de compléter un processus de fécondation in vitro, en identifiant les embryons qui présentent des modifications du nombre de chromosomes et en les excluant du transfert. Seuls les embryons euploïdes ou ayant une dotation chromosomique normale son transférés. Grâce à cette sélection, il est possible de réduire le temps nécessaire à l’ obtention d’une grossesse ainsi que les probabilités de fausse couche et de grossesse affectée de maladies chromosomiques.

Certains facteurs peuvent prédisposer à un nombre accru d’embryons présentant des modifications du nombre de chromosomes. Dans ces cas, la réalisation d’un DPI est particulièrement bénéfique :

• Âge maternel avancé (> 37 ans) ;
• Méiose masculine altérée ;
• Couples souffrant de fausses couches à répétition ;
• Couples confrontés à des échecs répétés d’implantation

Autres indications

Prédisposition à certaines maladies

Il est bien connu que des mutations de certains gènes prédisposent à l’ apparition de maladies pouvant se manifester à différentes étapes de la vie ; c’ est le cas, entre autres, de la neurofibromatose, de la polypose adénomateuse familiale ou du cancer du sein d’ origine génétique (BRCA1, BRCA2).

Lorsqu’un composant héréditaire de la maladie est confirmé, la possibilité de faire un DPI permettra d’éviter l’ apparition éventuelle de la maladie chez la descendance.

Dans certains de ces cas, l´utilisation du DPI sera soumise à l´autorisation de l’autorité de santé correspondante après avis favorable de la Commission nationale sur la procréation médicalement assistée chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales particulières.

DPI-HLA

La loi espagnole actuelle sur les techniques de procréation médicalement assistée (Loi 14/2006) prévoit la possibilité d’ effectuer un cycle de DPI pour la détermination des antigènes d’histocompatibilité à des fins thérapeutiques pour des tiers. Il est appliqué lorsqu’un parent au premier degré, généralement un fils, souffre d’une maladie hématopoïétique grave qui requiert une greffe de cellules de cordon ou de moelle osseuse histocompatibles.

La pratique d’un DPI-HLA est soumise à l’autorisation de l’autorité de santé correspondante sur avis favorable de la Commission nationale sur la procréation médicalement assistée chargée d’évaluer les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et sociales de chaque cas.

C’est aux États-Unis, en l’an 2000, qu’est né le premier enfant après l’application d’un DPI-HLA et qui a permis de donner de façon satisfaisante des cellules de cordon ombilical à sa sœur atteinte d’anémie de Fanconi.

Liste des maladies monogéniques

Le nombre de maladies monogéniques décrites est au-delà de 6000, dont beaucoup causent des troubles de santé très graves.

Liste des maladies monogéniques pouvant être dépistées par DPI :

• Achondroplasie
• Acidurie glutarique de type 1
• Adrénoleucodystrophie
• Alpha-thalassémie
• Amyotrophie spinale
• Amyotrophie spinale et bulbaire
• Anémie de Fanconi
• Anémie falciforme
• Ataxie spinocérébelleuse de type 1, 2 et 3
• Charcot-Marie-Tooth
• Chorée de Huntington
• Défaut congénital de glycosylation de type Ia
• Déficit en alpha-1-antitrypsine
• Dysautonomie familiale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
• Dystonie 1, Torsion
• Dystrophie facio-scapulo-humérale
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie myotonique
• Exostose multiple
• Mucoviscidose
• Hémophilie A et B
• Hypoglycémie hyperinsulinémique
• Incontinentia pigmenti
• Leucodystrophie métachromatique
• Lymphohistiocytose hémophagocytaire
• Maladie de Menkes
• Maladie de Pompe
• Mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)
• Néoplasie endocrine multiple (NEM2)
• Neurofibromatose de type I et II
• Ostéogenèse imparfaite
• Paralysie périodique hypokaliémique
• Paraplégie spastique 4
• Polykystose rénale autosomique dominante
• Polykystose rénale autosomique récessive
• Polyneuropathie amyloïdotique familiale
• Polypose adénomateuse familiale
• Sclérose latérale amyotrophique
• Sclérose tubéreuse
• Surdité de perception non syndromique
• Syndrome d’Alport
• Syndrome de Crouzon
• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de Norrie
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Von Hippel-Lindau
• Tay-Sachs
• Treacher Collins
• X fragile
• Βêta-thalassémie

Il n’est pas requis l’accord explicite des autorités de la santé afin d’effectuer un cycle DPI pour ces maladies.

Taux de réussite

Probabilités estimées pour un test de grossesse positif :

Probabilités estimées pour le taux de naissances vivantes :

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