Répéter l'analyse génétique sur des embryons en mosaïque est efficace pour poser un diagnostic plus précis

Répéter l'analyse génétique sur des embryons en mosaïque est efficace pour poser un diagnostic plus précis

Par embryons en mosaïque à potentiel reproductif, on entend les embryons dans lesquels coexistent deux lignes cellulaires différentes : l'une, chromosomiquement normale, ou euploïde, et l'autre, avec une anomalie chromosomique. Bien que des naissances d'enfants sains à partir du transfert d'embryons en mosaïque aient été rapportés, les informations sur les implications cliniques éventuelles du transfert de ces embryons sont pratiquement inexistantes. C'est pourquoi la décision concernant leur transfert dans le cadre de traitements d'assistance médicale à la procréation est contestée, et, en tout état de cause, il doit être effectué postérieurement à un conseil génétique approprié en évaluant le type d'anomalie chromosomique décelée et les chromosomes impliqués.

Au cours d'une étude menée par le biologiste Lluc Coll, du service de médecine de la reproduction de SMD, on a tenté de déterminer si la réalisation d'une seconde biopsie sur ce type d'embryons est susceptible d'apporter des informations supplémentaires permettant d'évaluer d'une manière plus exhaustive leur utilisation à des fins de reproduction.

Entre janvier 2015 et avril 2017, il a été proposé aux patientes ayant des embryons en mosaïque de pratiquer une seconde biopsie de leurs embryons afin d'obtenir des informations supplémentaires sur leur dotation chromosomique. Dix-neuf patientes ont accepté qu'une seconde biopsie soit pratiquée sur 23 embryons en mosaïque vitrifiés. Les blastocystes qui ont survécu et évolué correctement à la suite de la décongélation ont été biopsiés et recongelés en attendant le résultat génétique de la seconde biopsie.
Tous les blastocystes (23/23) ont survécu à la décongélation et environ 87 % d'entre eux ont évolué favorablement, ce qui a permis de pratiquer une seconde biopsie (20/23).

Les 20 blastocystes analysés pour la seconde fois ont pu être diagnostiqués. Sur les 11 blastocystes qui avaient affiché un mosaïcisme de chromosome entier, environ 27,3 % se sont avérés euploïdes dans une seconde biopsie. Par ailleurs, la seconde biopsie a montré que 77,8 % des blastocystes qui avaient été diagnostiqués comme mosaïques segmentaires étaient en fait euploïdes.

Les auteurs de l'étude en concluent que la répétition de la biopsie sur des embryons en mosaïque est une option efficace permettant de poser un diagnostic plus précis et de mieux conseiller les patients sur le plan génétique. En outre, si le transfert d'embryons en mosaïque est envisagé, ceux présentant un mosaïcisme segmentaire devraient être transférés en premier. Cela dit, quels que soient les résultats du second diagnostic, les embryons doivent toujours être considérés comme des embryons en mosaïque.

Poster scientifique : Mosaic embryons: is it worth re-biopsying them?
Coll L1, Parriego M1, Boada M1, Vidal F2, Tresanchez M1, Coroleu B1, Veiga A13
1 Service de médecine de la reproduction, département d'obstétrique, de gynécologie et de reproduction de l'hôpital universitaire Dexeus
2 Unité de biologie cellulaire, UAB (Université autonome de Barcelone), Bellaterra
3 Banque de cellules souches. Centre de médecine régénérative de Barcelone
Voir l'affiche scientifique (PDF)

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