Dexeus Mujer étend le dépistage génétique qu'elle applique dans les programmes de don de gamète

Dexeus Mujer étend le dépistage génétique qu'elle applique dans les programmes de don de gamète

Selon les résultats d'une étude menée sur un échantillon de 2 403 sujets ayant participé au programme de don d'ovocytes de Dexeus Mujer entre janvier 2014 et janvier 2018, et qui a été présentée par la Dre Anna Veiga, directrice de R+D+i du Service de médecine de la reproduction de Dexeus Mujer, au dernier congrès de la Société européenne de la reproduction humaine et d'embryologie (ESHRE), 2,7 % des attributions préalables de donneuses effectuées dans les programmes de don d'ovocytes impliquent le risque de transmettre au fœtus un type de maladie héréditaire causée par des mutations génétiques récessives. C'est la raison pour laquelle l'Unité de médecine génomique de Dexeus Mujer a décidé d'étendre le test de dépistage génétique qu'elle applique habituellement dans son programme de don d'ovocytes aux donneurs de gamètes, suivant les recommandations émises par l'American College of Medical Genetics (ACMG).

Ce dépistage est effectué à l'aide du test qCarrier, mis au point par Dexeus Mujer avec qGenomics, et permet la détection de 200 gènes associés à 314 maladies monogéniques (277 mutations récessives autosomiques et 37 associées au chromosome X).

En général, la probabilité qu'un couple transmette à ses enfants une maladie héréditaire causée par une mutation récessive se situe entre 1 et 2 %, car, pour que cela se produise, il est nécessaire que les deux soient porteurs de la même mutation. Or, le plus surprenant est que plus de 50 % de la population est porteuse de mutations de ce type, bien qu'à son insu parce qu'elle ne manifeste pas la maladie, car, ces mutations étant liées à des gènes récessifs, il est nécessaire que les deux membres soient porteurs de la même anomalie.

Sur les 2 403 sujets analysés dans l'étude, 1 015 (42,2 %) étaient des donneuses d'ovocytes et 1 388 (57,8 %) étaient des partenaires masculins des receveuses d'ovocytes. Afin d'effectuer l'attribution, une visite préalable d'encadrement et de conseil génétique a été effectuée auprès des membres du couple et des donneuses. Selon les résultats, 1,9 % des donneuses étaient porteuses de certaines anomalies liées au chromosome X, raison pour laquelle elles ont été rejetées comme donneuses, et 8,2 % avaient des antécédents familiaux de maladies d'origine génétique. De plus, 60,6 % de la population analysée étaient porteurs d'au moins une anomalie génétique associée à une (ou plusieurs) pathologie(s).

Les auteurs concluent donc qu'il est essentiel que tous les patients et donneurs participant aux programmes de don d'ovocytes effectuent une visite de conseil génétique préalable (actuellement, chez Dexeus Mujer, elle est appliquée dans 80 % des cas) et subissent un test de dépistage. Il a en effet été démontré que ces deux mesures contribuent de manière significative à la détection des risques possibles et à la réduction de la transmission de maladies héréditaires aux futurs bébés.

Genetic carrier screening in gamete donor programs
Anna Veiga, Anna Abulí, Gabriela Palacios.
Reproductive Medicine Service, Dexeus Mujer, Barcelona.
Presentazione ESHRE 2018

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