Environ 30 % des maladies héréditaires pourraient être évitées avec des tests génétiques

Environ 30 % des maladies héréditaires pourraient être évitées avec des tests génétiques

Un groupe de chercheurs de l'Unité de médecine génomique du centre Dexeus Mujer, dirigé par la Dre. Anna Abulí and Dr. Xavier Estivill, a réalisé une étude approfondie sur un échantillon de 1 301 sujets afin de déterminer s'ils sont porteurs d'anomalies génétiques de caractère récessif susceptibles de favoriser la transmission à la descendance de maladies héréditaires. Ce type de maladies ne se manifeste que lorsque les deux géniteurs sont porteurs de gènes présentant des mutations et qu'ils transmettent à leur enfant deux copies altérées d'un même gène. Cela dit, la probabilité qu'ils le transmettent n'est que de 25 %. C'est pourquoi de nombreuses personnes peuvent être porteuses de ces mutations sans manifestation de la maladie, ce qui fait que cette affection génétique passe inaperçue dans les antécédents médicaux ou familiaux des couples.

C'est pourquoi Dexeus Mujer, avec la collaboration de l'entreprise qGenomics a mis au point un test spécifique appelé qCarrier, qui permet de détecter des anomalies génétiques dans 200 gènes associés à plus de 300 maladies héréditaires, et que les chercheurs ont utilisé dans leur étude pour identifier d'éventuels porteurs. Sur le total des 1 301 sujets analysés, 483 étaient des femmes donneuses d'ovocytes, 635 des couples masculins de la receveuses d'ovules donnés, 105 des femmes qui avaient suivi des traitements d'assistance médicale à la procréation avec des donneurs de sperme et 39 couples soumis à une étude génétique préconceptionnelle préalable.

Les résultats ont montré qu'environ 56 % des 1 301 personnes analysées étaient porteuses d'au moins une mutation génétique récessive associée au développement d'une pathologie héréditaire, et environ 1,7 % des donneuses d'ovocytes furent exclues du programme de don du fait qu'elles étaient porteuses de l'une des maladies liées au chromosome X.

Les auteurs de cette étude recommandent d'effectuer le test de dépistage génétique des mutations récessives dans les programmes de don de gamètes (ovocytes et sperme) dans tous les cas, c'est-à-dire aussi bien aux donneurs qu'à toute personne ou tout couple souhaitant procréer (avec ou sans problèmes de fertilité), afin qu'ils puissent connaître les risques éventuels et choisir l'option de reproduction qu'ils souhaitent suivre pour prévenir les maladies d'origine génétique.

L'étude est disponible dans l'édition en ligne de la revue Human Mutation.

NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):516-23. doi: 10.1002/humu.22989. Epub 2016 Apr 15.
Article originel

Demandez des informations

(+34) 93 227 48 96

Ou remplissez ce formulaire et nous vous contacterons le plus tôt possible

Je souhaite être informé des nouveautés concernant Dexeus Mujer et recevoir la newsletter :
Pour plus d'informations, contactez notre Service d'accueil de la patiente étrangère.