Éviter les maladies génétiques ne tient qu'à vous
Vous envisagez d'avoir un enfant et vous voulez vous assurer que ni vous ni votre partenaire n'êtes porteurs d'aucune maladie génétique? Avec le nouveau test de porteurs, vous pouvez être tranquille (qCarrier de qGenomics).
10 ENFANTS SUR 1 000 NAISSENT AVEC DES MALADIES DE TYPE GÉNÉTIQUE
Si les deux géniteurs sont porteurs, la probabilité que les enfants contractent la maladie est de 25 %.
10 ENFANTS SUR 1 000 NAISSENT AVEC DES MALADIES DE TYPE GÉNÉTIQUE
Si les deux géniteurs sont porteurs, la probabilité que les enfants contractent la maladie est de 25 %.
Qu'est-ce que c'est
C'est un test qui nous permet de déceler la présence, chez les futurs parents, de gènes responsables de 200 maladies, telles que la fibrose kystique, l'amyotrophie spinale, les thalassémies, le diabète néonatal ou le syndrome de l'X fragile. Ces maladies peuvent toutes être transmises par les parents à leurs enfants et elles peuvent provoquer de sérieux problèmes de santé chez l'enfant.
Nous obtenons un échantillon de sang des parents et nous analysons leur ADN. S'ils sont porteurs d'une quelconque anomalie génétique, nous pourrons savoir quelle est la probabilité de transmettre une maladie génétique au futur bébé et ainsi adapter leurs plans de reproduction.
Résultats
Généralement, les résultats sont disponibles environ trois semaines après l'analyse de l'échantillon de sang.
Si le test indique qu'il existe un risque élevé d'avoir un enfant touché, voici les options:
- Grossesse (spontanée ou à l'aide d'une technique d’assistance médicale à la procréation) et diagnostic prénatal pendant les premières semaines de grossesse pour déceler si l'enfant est touché.
- Fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire.
- Assistance médicale à la procréation avec du sperme ou des ovules de donneuse (non porteur ou porteuse de cette maladie).
- Ne prendre aucune mesure et assumer le risque que l'enfant puisse naître avec une maladie génétique.
Pour qui
Le pourcentage de personnes qui souffrent d'anomalies génétiques est de 60 % et le test de dépistage des porteurs est, bien souvent, la seule façon de savoir si ces anomalies peuvent provoquer une maladie à leurs enfants.
C'est pourquoi nous vous recommandons, à vous comme à votre partenaire, de passer ce test:
- Avant une grossesse: des organisations professionnelles de médecins recommandent ce test pour diminuer le risque de transmission à l'enfant de possibles maladies.
- Dans les traitements de reproduction: nous donnons la possibilité aux futurs parents de faire le test afin de connaître le risque de transmission d'éventuelles maladies génétiques, et aussi de pouvoir déterminer quel est le traitement qui leur convient le mieux.
- Dans le cas de la fécondation in vitro avec des ovules donnés, notre protocole consiste à faire passer ce test de porteurs à toutes les donneuses d'ovules. Il est donc fondamental que le partenaire de la receveuse se soumette lui aussi au test afin de vérifier qu'ils ne sont ni l'un ni l'autre porteurs de la même mutation.
Télécharger la brochurePourquoi nous choisir
Nous sommes le premier centre d'Espagne à offrir une unité spécialisée en conseil génétique préconceptionnel dont l’objectif est d’effectuer un dépistage des parents porteurs d’une anomalie génétique, susceptibles de transmettre une maladie récessive.
Notre équipe de généticiens évalue les grossesses qui exigent un suivi génétique plus complet.
Nos généticiens mettent à votre disposition toutes les informations dont vous avez besoin concernant les maladies génétiques et vous offrent les meilleurs conseils en fonction des résultats du test.
Notre comité de spécialistes se réunit chaque semaine pour évaluer individuellement chaque cas et établir la procédure à suivre.
Nous sommes à la pointe de la technologie en médecine génomique et nous figurons par les premiers centres gynécologiques privés à intégrer une unité de génétique médicale.
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