Test prénatal non invasif

Un test génétique fœtal sans risque

Introduction

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) repose sur la détection de l’ADN placentaire présent dans le sang maternel. Ce matériel génétique placentaire est comparé à l’ADN maternel afin d’être analysé.

En quoi consiste le test ?

Ce test analyse l’ADN du placenta présent dans le sang maternel. Il est recommandé à partir de la 12ᵉ semaine de grossesse et ne nécessite qu’une simple prise de sang de la mère.

Il permet de dépister les anomalies chromosomiques les plus fréquentes : la trisomie 21 (syndrome de Down), avec un taux de détection proche de 99,9 %, et les trisomies 13 et 18 (syndromes de Patau et d’Edwards, respectivement), avec un taux de détection d’environ 98 %.

De plus, ce test permet de déterminer le sexe du fœtus et d’identifier les anomalies du nombre de chromosomes sexuels, ainsi que les syndromes causés par de petites pertes de matériel génétique appelées microdélétions.

Les résultats sont exprimés en risque faible ou risque élevé. Un résultat de risque faible correspond à un risque inférieur à 1 sur 10 000. Dans le cas d’un résultat à risque élevé, étant donné qu’il s’agit d’un test de dépistage et non d’un test diagnostique, le résultat devra être confirmé par une technique diagnostique invasive (amniocentèse) avant toute décision concernant la grossesse.

Options disponibles

Basic plus ⁽¹⁾ : détecte les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, à savoir le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).En plus des trisomies 13, 18 et 21 et de la détermination du sexe fœtal, il permet de détecter les altérations des chromosomes sexuels ⁽³⁾, telles que le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter, qui peuvent entraîner certaines pathologies associées.
Basic plus + DiGeorge: détecte les trisomies 13, 18 et 21, le sexe fœtal, les altérations des chromosomes sexuel ⁽³⁾ et le syndrome de DiGeorge, la pathologie génétique la plus fréquente après le syndrome de Down (1 naissance sur 2 000).
Premium: permet d’analyser tous les chromosomes et un total de 60 syndromes de microdélétions/microduplications, car il analyse les anomalies de l’ADN avec une résolution supérieure à 5 Mb. Ce test inclut le syndrome de DiGeorge.
Excellence ⁽¹⁾ : en plus de toutes les altérations détectées par les tests précédents, ce test analyse l’ADN fœtal à une résolution beaucoup plus élevée (3 Mb), ce qui permet de détecter des syndromes liés à des pertes ou gains d’ADN beaucoup plus petits (microdélétions ou microduplications). Outre les anomalies chromosomiques analysées par les tests précédents, ce test permet de détecter jusqu’à 92 + 37 conditions génétiques différentes ⁽⁴⁾, y compris le syndrome de DiGeorge.
NeoSEQ ⁽²⁾ : le plus complet. En plus de toutes les anomalies et des syndromes liés aux microdélétions et microduplications mentionnés ci-dessus, il détecte des variants pathogènes associés à plus de 200 maladies monogéniques dominantes graves, pour lesquelles aucun autre test prénatal n’est actuellement disponible.

⁽¹⁾ Adapté aux grossesses gémellaires.

⁽²⁾ Non adapté aux grossesses issues d’un don d’ovocytes.

⁽³⁾ Le dépistage des aneuploïdies des chromosomes sexuels n’est pas possible en cas de grossesse gémellaire.

⁽⁴⁾ En cas de données incidentes.

Test prénatal non invasif

Avantages

Non invasif : le test se réalise à partir d’un échantillon de sang maternel obtenu par un prélèvement sanguin classique.
Détection précoce : permet de détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus dès la 12ᵉ semaine de grossesse.
Sensibilité de 99,9 % pour la trisomie 21 (syndrome de Down) : le test proposé par Dexeus Mujer présente une sensibilité pour la détection du syndrome de Down supérieure à celle des autres tests de dépistage prénatal traditionnels utilisés dans les hôpitaux publics et les centres privés.
Sans risque : contrairement à d’autres tests prénataux diagnostiques, le DPNI ne présente aucun risque pour la mère ni pour le fœtus.
Adapté aux grossesses gémellaires, à la FIV et au don d’ovocytes : valable pour les grossesses uniques ou gémellaires, ainsi que pour les grossesses issues de fécondation in vitro et de don d’ovocytes.

À qui s'adresse-t-il

Le dépistage prénatal non invasif peut être réalisé chez toute femme enceinte souhaitant obtenir un maximum d’informations sur la santé de son futur bébé.

Résultats

Les résultats sont disponibles sous environ 8 à 10 jours ouvrables après l’analyse de l’échantillon de sang maternel, sauf pour le test NeoSEQ, qui nécessite environ 25 jours, car il inclut l’analyse de maladies supplémentaires liées à des mutations sur un seul gène.

Les résultats sont exprimés en risque faible ou risque élevé.

Toutefois, un résultat à risque élevé n’est pas définitif. Votre gynécologue étudiera votre cas et vous conseillera de réaliser un test prénatal invasif (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) pour confirmer le diagnostic.

Si vous souhaitez obtenir plus d’informations, Dexeus Mujer dispose d’une unité spécialisée dans le conseil génétique.

Pourquoi nous choisir

Notre équipe de généticiens met à disposition toutes les informations dont vous avez besoin sur les maladies génétiques et vous offre un accompagnement expert pour interpréter les résultats du test.

Nous sommes pionniers dans les techniques de diagnostic prénatal, un centre de référence pour les grossesses à haut risque et l’un des rares centres privés en Espagne disposant d’une unité de soins intensifs néonatals (USIN).

Notre comité d’experts se réunit chaque semaine pour évaluer chaque cas individuellement et définir la marche à suivre la plus appropriée.

Nous sommes à la pointe de la médecine génomique et parmi les premiers centres gynécologiques privés à disposer d’une unité de génétique médicale.

Témoignage

Silvia, 42 ans, Barcelone

« J’ai été très rassurée en faisant ce test. C’était mon premier enfant et j’avais beaucoup d’inquiétudes en raison de mon âge, mais cela en vaut vraiment la peine : une simple prise de sang suffit. De plus, j'ai pu connaître très tôt le sexe du bébé. Savoir que tout allait bien m’a permis de vivre ma grossesse en toute sérénité. »

Foire aux questions

Qu’est-ce que le test prénatal non invasif ?
Il s’agit d’un test génétique réalisé à partir d’un échantillon de sang maternelle afin de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus, sans mettre en danger la grossesse.

Que détecte le test prénatal non invasif ?
Le test détecte principalement les trisomies les plus fréquentes, telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), ainsi que des anomalies des chromosomes sexuels et certaines microdélétions spécifiques (selon la version du test).

À qui s’adresse ce test ?
Il s’adresse aux femmes enceintes à la recherche d’un test sûr, précis et sans risque pour le fœtus. Il est particulièrement recommandé en cas d’antécédents, d’âge maternel avancé ou de résultats douteux lors du dépistage combiné du premier trimestre.

Quand peut-on réaliser le test ?
Le test peut être réalisé à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse, moment à partir duquel la quantité d’ADN fœtal libre dans le sang maternel est suffisante pour l’analyse.

Quels sont ses avantages par rapport aux autres examens prénataux ?
Il s’agit d’un test sûr et non invasif, avec une fiabilité élevée (supérieure à 99 %) pour la détection des trisomies, sans recourir à une amniocentèse ni à une biopsie de trophoblaste, évitant ainsi tout risque pour le fœtus.

Est-il nécessaire de réaliser d’autres examens si le résultat est normal ?
Dans la majorité des cas, non. Toutefois, le test ne remplace pas complètement les échographies ni le suivi médical global de la grossesse. En présence d’autres suspicions cliniques, l’équipe médicale peut recommander des examens complémentaires.